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58岁的后天失明患者黄女士，又一次在阳光下看见女儿眨动的眼睛，模模糊糊望见孙子的脸。这距离她做完眼部手术，并没有多久。
说是手术，其实只是打了一针。这种在临床医学中显示威力的基因疗法，为失明患者推开光明的窗，是人类迈向医疗新时代的一大步。
微光可及
不过，患者感光细胞坏了，神经节细胞和大脑的“电路”依然完好，如果能给神经节细胞换上一节新“电池”，代替坏掉的感光细胞接收光信号，视力丧失的问题其实不是无法解决。
2022年，北京脑科学与类脑研究所罗敏敏团队发现一种新型的光敏蛋白，正好可以充当这样的“电池”。
此后3年，研究人员用比头发丝细几千倍的纳米级基因载体——好比微型“快递车”——把制造光敏蛋白的基因指令送入视网膜的神经节细胞。有了指令，这些细胞开始自行生产光敏蛋白，代替坏掉的感光细胞接收光线，再将画面传递给大脑，实现视觉重建。黄女士注射的GA001，就是这样起效的。
2024年，9位因视网膜色素变性而失明的患者参与了这项临床试验。整个治疗过程并不复杂：医生用细针把药水注射到患者眼球玻璃体腔内，全程不到半小时，不需要开刀或植入设备。
“至今，9名受试者都有不同程度的视觉恢复。”负责成果临床转化的健达九州(北京)生物科技有限公司副总经理于涛介绍，患者已能自己吃饭、走路。
打开“视”界图片
科学家从未停止对盲人复明的追求。2017年，美国批准了全球首个用于治疗遗传性眼病的基因药物——Luxturna。这款药物的出现，被认为是眼科基因治疗领域的重要突破，也首次让“用药复明”的梦想变成现实。
不过，于涛认为，Luxturna的适用人群其实限于极少数特定基因发生双等位突变而视网膜细胞仍具备基本功能的患者。何况，Luxturna单眼治疗价格达42.5万美元。
于是，GA001显示了其价值。“GA001是一种广谱性的药物，并不针对具体的基因突变，而是针对晚期视网膜色素变性等原因导致的盲症。”于涛介绍。
实际上，GA001所用到的新型光敏蛋白，并非一开始就为治疗盲病而“打造”。诞生之际，它仅被视为新型光遗传学工具，也用于操控细胞活性。正是在拓展光遗传学工具使用范围的过程中，罗敏敏团队发现，光敏蛋白原来还有望为视力丧失的患者带来福音。
不止“看见”图片
当GA001药物成功应用于临床治疗后，将有更多的失明人群从黑暗中走出，看见光亮，看见世界模糊的轮廓。但研究团队想做的还有更多。
比如，药物还能不能更便宜一些？于涛谈到，药物成本的确定需要一个系统性的核算过程，定价涉及因素更多。目前，该药物开发尚未全部完成，相关核算难以定论。“我们有信心通过科学的研发降本增效，通过合理的定价结合社会福利体系，使得患者有药可医，有能力就医。”
再比如，视力恢复的效果还能不能更显著些？惠及的患者还能不能更多些？于涛说，光感的恢复只是开端，真正意义上的“看见”还有很长的路要走。“当前研究团队在不断研究和优化配合康复的训练方法，包括但不限于开发适用于这类极低视力患者的视觉训练互动软件。”
基因治疗的未来不止于视觉障碍。罗敏敏说：“未来，基因技术将逐步应用于传统医学的各方面，特别是临床上没有较好解决方案的一些难治顽疾。”
原标题《一针入眼，视觉重建》
半月谈记者：张漫子
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